Tudo que você precisa saber sobre MPS I

Raras e de origem hereditária, as Mucopolissacaridoses (MPS) formam um grupo de doenças causadas por pouca ou nenhuma atividade de uma ou mais enzimas responsáveis por processar um tipo de açúcar, os glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência enzimática gera alterações metabólicas que podem desencadear uma série de manifestações clínicas, já que os açúcares não metabolizados passam a se depositar em diferentes lugares do corpo. Ossos, articulações, órgãos e sistemas inteiros podem ser afetados, causando variadas manifestações clínicas.^1,2

Tipos de MPS I

A MPS tipo I ocorre por conta de deficiência da enzima alfa-L-Iduronidase e pode se desdobrar de três diferentes formas:³

Atenuada: Síndrome de Scheie
Intermediária: Síndrome de Hurler/Scheie
Grave: Síndrome de Hurler

Sintomas

Síndrome de Scheie: os primeiros sinais costumam aparecer até os cinco anos de idade, mas são tão leves que podem passar despercebidos até que o paciente chegue à idade adulta.

Os sintomas mais comuns são:^2,3,4

Opacidade de córnea
Glaucoma
Engrossamento das feições
Secreção nasal
Surdez
Rigidez nas articulações
Pequenas alterações esqueléticas
Síndrome do túnel do carpo
Doença da válvula aórtica
Compressão da medula espinhal cervical
Podendo, também, cursar com baixa estatura

Síndrome de Hurler/Scheie: apesar do impacto nas habilidades cognitivas, diferentes graus de acometimento físico podem surgir nos primeiros anos de vida.

Os sintomas mais frequentes são:^2,3,4

Baixa estatura
Disostose múltipla (conjunto de alterações esqueléticas)
Cifose tóraco-lombar
Engrossamento progressivo das características faciais em diferentes graus
Cardiomiopatia e anomalias valvulares
Surdez neurossensorial
Aumento das amídalas e adenóides
Secreção nasal.
Pode ocorrer hidrocefalia após os dois anos de idade
Opacidade da córnea é observada entre os dois e os quatro anos de idade e requer queratoplastia para restaurar a visão
Outras manifestações podem incluir organomegalias, hérnias e hirsutismo

Síndrome de Hurler: as manifestações aparecem nos primeiros anos de vida e o atraso no desenvolvimento normalmente é notado entre 12 e 24 meses, sendo comum no âmbito da fala e na deterioração cognitiva e sensorial.

Os sintomas mais frequentes são:^2,3,4

Alterações músculo-esqueléticas, como incluindo baixa estatura
Disostose múltipla
Cifose tóraco-lombar
Engrossamento progressivo das características faciais, incluindo aumento da cabeça grande, ponta nasal larga,narinas antevertidas, bochechas cheias e lábios grossos
Cardiomiopatia
Anomalias valvulares
Surdez neurossensorial
Amígdalas e adenóides aumentadas
Secreção nasal
Hidrocefalia pode ocorrer após os dois anos de idade

Tratamento

O tratamento pode ser conduzido de duas formas: com transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) ou terapia de reposição enzimática, a TRE³.

Em pacientes que não têm indicação de TCTH, a doença pode ser bem controlada com a TRE por meio de infusão intravenosa feita semanalmente. Por ser uma doença progressiva que apresenta sintomas em diversos sistemas do corpo, o diagnóstico e a adesão ao tratamento precoce são essenciais. A inclusão da abordagem multidisciplinar também é benéfica³, pois envolve profissionais de outras especialidades da saúde, como psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional, proporcionando ao paciente maior qualidade e expectativa de vida.

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