As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte de um grupo de doenças raras genéticas do metabolismo geradas pela deficiência de uma entre onze enzimas responsáveis por absorver os Glicosaminoglicanos, também conhecidos como GAGs; um tipo de açúcar encontrado em muitas células do nosso corpo. 

Como não são metabolizados, os açúcares se depositam em locais variados e causam sintomas diversos, como rigidez nas articulações, alterações no esqueleto, dificuldade de fala, surdez, entre outras. Dependendo do grau e evolução da doença, o corpo inteiro pode ser afetado. Por isso, há a necessidade de trabalhar com uma equipe multidisciplinar ^1,2 para o melhor desenvolvimento do paciente. 

No caso da MPS I, existem cuidados que podem requerer: 

• Fonoaudiólogo: trabalha o tônus muscular, previne desvios no desenvolvimento craniofacial e, caso o diagnóstico seja precoce, orienta os pais sobre amamentação e mastigação.² 

• Fisioterapeuta: fundamental para prevenir deformidades, contraturas musculares, além de manter a amplitude dos movimentos, aliviar as dores e treinar a coordenação motora. Também pode ser importante a atuação do fisioterapeuta que trabalhe o sistema respiratório, pois a função pulmonar, ventilação e biomecânica respiratória geralmente são comprometidas.² 

• Cardiologista: alguns pacientes podem desenvolver insuficiência cardíaca congestiva devido à miocardiopatia (quando o coração não consegue mais bombear sangue suficiente para o resto do corpo), sendo necessário um especialista para sugerir tratamento adequado.³ 

• Otorrinolaringologista: é importante avaliar as queixas, exame físico e o impacto das alterações associadas à respiração e audição para prevenir perda auditiva, distúrbios do sono e respiração bucal.⁴ 

• Assistente social: junto ao médico, o assistente social ajuda a mapear as dificuldades da família, oferecendo orientação para as melhores decisões em relação a tratamentos e soluções para atividades rotineiras e inserção social.⁵ 

• Geneticista: médico que cuida continuamente do paciente, monitora a evolução da doença, fornece orientação à família e encaminha para especialistas conforme necessário, coordenando seu atendimento como a atuação dos outros profissionais da equipe.⁵ 

De acordo com o desenvolvimento da doença, pode ser necessária a atuação de outros profissionais não citados acima, como psicólogos, nutricionistas e psiquiatras, pois as doenças de depósito lisossômico, como a MPS I, são complexas e podem variar muito na maneira como se manifestam em cada pessoa. Portanto, é necessário ter o acompanhamento regular dessa equipe composta de profissionais de várias áreas, além de especialistas na doença, fazendo com que essa combinação de cuidados específicos seja muito mais efetiva na evolução do tratamento.¹ 

No âmbito social, pode ser tangivelmente benéfica a participação em grupos de apoio à pacientes e familiares, além de programas de suporte a pacientes como o Programa Viva; onde você encontra materiais educacionais sobre MPS I, suporte nutricional, psicológico, além de outros benefícios exclusivos. 

Referências:

1. Wang, R.; Bodamer, O.; Watson, M. et al. Lysosomal storage diseases: Diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genet Med. V. 13, 457–484, 2011.Valayannopoulos, V.; Frits, A.; Wijburg. Therapy for the mucopolysaccharidoses, 

2. Rheumatology. V. 50, Issue 5, p. v49–v59. Dec, 2011. 

3. Boffi, L., Russo, P. & Limongelli, G. Early diagnosis and management of cardiac manifestations in mucopolysaccharidoses: a practical guide for paediatric and adult cardiologists. Ital J Pediatr 44, 122. 2018. 

4. BICALHO, Cibele Gomes et al . A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose. Arquivos Int. Otorrinolaringol. (Impr.), São Paulo, v. 15, n. 3, p. 290-294, Sept. 2011. 

5. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I, J Pediatr. V. 155, issue 4, S32-S46. Oct, 2009.