As manifestações clínicas causadas pela MPS I podem dificultar a vida dos pacientes. Em muitos casos, sofrem com o enrijecimento das articulações e deformidades do esqueleto, dificultando tarefas simples como comer ou levantar o braço.¹

A MPS I conta com tratamentos eficazes no combate à progressão da doença, permitindo ao paciente levar uma vida com mais qualidade. Um dos tratamentos mais comuns e eficazes é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa terapia é realizada por uma aplicação semanal intravenosa de uma proteína produzida em laboratório para substituir a enzima faltante.¹

Apesar de alcançar excelentes resultados, o tratamento pode não conseguir reverter sintomas já avançados ou que surgiram após uma interrupção da TRE.² Por isso, é importante que o paciente consiga apoio para que os que estão à sua volta entendam que problemas de concentração e eventuais faltas a compromissos importantes (como o trabalho), às vezes são inevitáveis.

Além disso, é essencial contar com grupos de apoio com outros pacientes com doenças raras e acompanhamento de abordagem multidisciplinar. Profissionais como psicólogos, nutricionistas, fonoaudiólogos e fisioterapeutas, dentre outros, atuarão em conjunto com o paciente para superação das limitações e desafios trazidos pela MPS I, sempre buscando maior conforto, bem-estar e qualidade de vida.¹

Outro importante colaborador nessa jornada é o terapeuta ocupacional, pois é ele quem pode ajudar o paciente e a família na relação com a sociedade, lidando com possíveis preconceitos e limitações, ao mesmo tempo em que ajuda a criar mecanismos para que tenham uma melhora na qualidade de vida.

Referências:

1. Valayannopoulos, V.; Frits, A.; Wijburg. Therapy for the mucopolysaccharidoses, heumatology. V. 50, Issue 5, p. v49–v59. Dec, 2011.

2. Solano M, Fainboim A, Politei J et al. Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America, Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 23, 2020.