A MPS I é causada pela falta ou deficiência da enzima α-L-iduronidase e pode apresentar três diferentes tipos de manifestações. Além da deficiência enzimática da MPS I, existem outras 10 falhas enzimáticas que causam outros tipos de MPS, fazendo com que o diagnóstico da doença seja de difícil acerto pela variedade de sintomas.¹ 

Por que é difícil diagnosticar MPS? 

Quanto mais grave a doença, mais fácil de ser diagnosticada precocemente, já que os sintomas costumam aparecer no primeiro ano de vida. Entretanto, alguns casos podem ser confundidos com outras patologias, ou mesmo não terem o diagnóstico correto por décadas, já que ainda falta conhecimento sobre a doença, muitos sintomas podem ser inespecíficos e há casos em que a MPS começa a se manifestar tardiamente.² 

É comum que manifestação de sintomas ósseos e articulares (muito frequentes na MPS) levem o paciente a um reumatologista, já que doenças autoimunes podem se assemelhar ao quadro. Esse equívoco pode gerar problemas, pois, de acordo com uma pesquisa realizada na América do Norte e Europa, aproximadamente 80% da categoria é incapaz de reconhecer os sintomas da MPS, e isso faz com que o diagnóstico seja tardio.³ 

Benefícios do diagnóstico precoce 

Descobrir ainda em fase inicial a presença da doença oferece a possibilidade de que os cuidados sejam adotados imediatamente, impactando significativamente no aumento da qualidade de vida³. Assim, é possível iniciar o tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE) ou transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH), de acordo com orientação médica. 

Quando uma criança é diagnosticada com MPS, a implementação de programas de rastreamento pode melhorar as oportunidades de detecção e intervenção precoces em outros filhos, podendo também haver a triagem neonatal no caso de uma nova gestação para a intervenção precoce impedir a progressão da doença.⁴ 

Como evitar o diagnóstico tardio? 

Sempre que houver sintomas nas articulações sem inflamação, córnea opaca, infecções respiratórias de repetição, problemas gastrointestinais, baixa estatura, engrossamento das feições e outros sintomas característicos da MPS, é fundamental procurar um geneticista ou especialista em metabolismo para evitar a progressão da doença e aumentar as chances de melhor qualidade e expectativa de vida do paciente no futuro. 

Referências:

1. GIUGLIANI, Roberto et al. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 56, n. 3, p. 271-277, 2010. 

2. Valayannopoulos V,nNicely H, Harmatz P, et al. Mucopolysaccharidosis VI, Orphanet J Rare Dis, 2010, vol. 5 pg. 

3. Cimaz R, Coppa GV, Kone-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis, Pediatr Rheumatol Online J, 2009, vol. 7 pg. 

4. Nakamura K, Hattori K, Endo F. Newborn screening for lysosomal storage disorders, Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2011, vol. 157 (pg. 63-71).