Como sabemos, a MPS I pode causar limitações nas atividades do cotidiano do paciente e, por ser uma doença de evolução contínua, são comuns prejuízos à capacidade funcional e consequente perda da qualidade de vida.1,2
Nas últimas décadas, o número de pacientes que chegam à idade adulta vem aumentando, devido a fatores como maior conscientização sobre as manifestações da doença, diagnóstico precoce, avanços nas técnicas cirúrgicas e anestésicas, melhora do suporte multidisciplinar e introdução de terapias sistêmicas específicas, como a terapia de reposição enzimática e o transplante de células-tronco hematopoiéticas.
Entretanto, em pesquisa realizada com grupos de pacientes, ficou claro que ter atenção a alguns fatores específicos, como relações e adaptações na escola, locais de estudo, ou trabalho, perspectivas de vida, religiosidade, continuidade e confiança no tratamento e relacionamento com família, são essenciais para avaliar junto ao paciente sua qualidade de vida.3
Ainda de acordo com a pesquisa, é necessário dar uma atenção especial para as crianças, já que a maioria dos pacientes brasileiros com MPS estão nessa faixa-etária e podem trazer informações valiosas sobre como sentem sua auto-estima, fornecendo mais instrumentos para que seja possível avaliar sua qualidade de vida de forma mais precisa.3
Também é importante que os pacientes recebam informações de maneira clara e individualizada sobre sua condição, prognóstico e limitações. É preciso garantir que tenham conhecimento suficiente sobre sua doença, para que sejam capazes de gerenciar, quando possível, os próprios cuidados de saúde na idade adulta, o que lhes permite melhor funcionamento físico e emocional.3
Doenças genéticas metabólicas, como a MPS I, transformam a vida dos pacientes e suas famílias, por isso, manter a saúde estável e ter acompanhamento psicológico faz toda a diferença.
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Referências:
1. MUHLEBACH, M.S.; WOOTEN, W.; MUENZER, J. Respiratory manifestations in Mucopolysaccharidoses. Paediatr. Respir. Rev., London, v. 12, p. 133-138, 2011.
2. VIEIRA, T. A. História natural das mucopolissacaridoses: uma investigação da trajetória dos pacientes desde o nascimento até o diagnóstico. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) – Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, p. 27, 2007.
3. Oliveira MR, Schwartz I, Costa LS, et al. Quality of life in mucopolysaccharidoses: construction of a specific measure using the focus group technique. BMC Res Notes . V.11, n.1, p. 28, 2018.
