Sabemos dos vários desafios vividos por quem lida com o diagnóstico e prognóstico de uma doença rara, mas a boa notícia é que após a fase de choque inicial da notícia da doença, dada geralmente pelo médico, é geralmente seguida do momento de aceitação em que a família passa a lidar de forma mais consciente e resiliente com as limitações da criança, buscando suporte para ajudá-la a se desenvolver da melhor forma possível.¹

Desde cedo, é importante incentivar a independência do paciente por meio de atividades sugeridas pelo médico e equipe multidisciplinar. Para que o tratamento seja ainda mais promissor e o paciente possa ser encorajado a buscar essa autonomia, a educação da família também é essencial.²

Para ajudar na locomoção, o uso de bengalas, andadores, cadeiras de rodas manuais ou motorizadas podem ser adicionados gradualmente na doença de início tardio. A mobilidade motorizada é normalmente considerada quando a doença tem início na infância, em idades apropriadas para o desenvolvimento.²

Há casos de pacientes adultos assintomáticos, por exemplo, que lidam com a doença sem grandes dificuldades, muitas vezes com ela passando sem que ninguém perceba. Em situações assim, o paciente apenas relata sua condição no trabalho se realmente for necessário, como, por exemplo, sair para receber a medicação e manter os acompanhamentos da equipe multidisciplinar.²

Uma interação multidisciplinar dos profissionais integra as informações, favorecendo uma melhor compreensão do paciente com doença de Pompe. E desta forma contribui para uma melhor evolução e adesão ao tratamento, proporcionando uma melhor qualidade de vida. E essa interação pode ser estendida para a escola, pois professores informados podem se tornar parceiros e importantes aliados na quebra do preconceito.²

Referências:

1. Xavier, Daiani Modernel, Gomes, Giovana Calcagno, & Cezar-Vaz, Marta Regina. (2020). Significados atribuídos por familiares acerca do diagnóstico de doença crônica na criança. Revista Brasileira de Enfermagem, 73(2), e20180742. Epub March 30, 2020.

2. Kishnani, P., Steiner, R., Bali, D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med, v. 8, pag. 267–288, 2006.