Doença de Pompe: tratamento para uma vida com qualidade

Causada por uma deficiência enzimática e de transmissão hereditária, a doença de Pompe pode levar anos para ser diagnosticada.¹

A falta de conhecimento e sintomas que são comuns em outras doenças podem dificultar a conclusão. Isso ocorre porque o organismo de quem tem a doença não produz ou produz uma quantidade insuficiente da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA).¹

Essa enzima desempenha um papel importante na transformação do glicogênio (substância responsável por dar energia ao nosso corpo) e a falta dela leva à acumulação de glicogênio nas células musculares, levando ao seu enfraquecimento.

Referências:

1.Kishnani, PS; Steiner, RD; Bali, D; et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. V.8, n.6, p.382. Jun, 2006.

2.Doença de Pompe: pouco conhecida e muito perigosa, Revista Saúde, Disponível: https://saude.abril.com.br/medicina/doenca-de-pompe-pouco-conhecida-e-muito- perigosa/ Acessado em 12 de janeiro de 2021.