Quando o assunto é saúde, sabemos como é importante nos mantermos informados e sempre buscar melhorar a qualidade de vida. Para quem tem uma doença rara¹, como a doença de Pompe, por exemplo, empregar os melhores esforços nesta busca é uma questão prioritária. Iniciativas como realizar o tratamento de forma adequada e disciplinada são essenciais, no entanto um tratamento com abordagem multidisciplinar pode fazer toda a diferença na vida do paciente em tratamento.²

As doenças de armazenamento lisossômico, que é o caso da doença de Pompe, são doenças complexas que podem variar muito na maneira como evoluem².

Ao longo do tempo, a condução de seu tratamento vem sendo feita com foco no controle dos sintomas e em medidas gerais de suporte. No entanto, é crucial que seja feita a verificação e monitoramento regular dos sintomas por parte de uma equipe composta por profissionais de várias áreas, além de um profissional especialista em doença de Pompe.²

Por se tratar de uma condição que apresenta manifestações clínicas diversas, é de extrema importância que o paciente tenha o acompanhamento desses profissionais, que vão atuar nas áreas que são atingidas diretamente pelos sintomas da doença, fazendo com que essa combinação de cuidados específicos seja muito mais efetiva na evolução do tratamento.

Esse tratamento deve contar inicialmente com médico especialista, que pode ser²:

·       Neurologista;

·       Geneticista;

·       Pneumologista;

·       Reumatologista;

·       Pediatras, em casos infantis.

E todos os outros profissionais que sejam necessários ao longo do acompanhamento desse paciente. Contudo, o paciente com a doença de Pompe também pode necessitar de suporte de:²

·       Enfermagem;

·       Fisioterapia motora e respiratória;

·       Terapia ocupacional;

·       Acompanhamento psicológico;

·       Fonoaudiológico;

·       Nutricional;

Há também a contribuição do aconselhamento genético², que é fundamental para esclarecer ao paciente e a seus familiares a origem da doença e contribuir para fins de planejamento familiar. No âmbito social, pode ser tangivelmente benéfica a participação em grupos de apoio a pacientes e familiares, além de programas de suporte a pacientes como o Programa Viva.

Nele você encontra materiais educacionais sobre a doença de Pompe, suporte nutricional, serviço social, além de benefícios exclusivos.

Referências:

1. Kohler, L; Puertollano, R; Raben, N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics. V.15, n.4, p. 928-942. 2018.

2. Kishnani, PS; Steiner, RD; Bali, D; et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. V.8, n.6, p.382. Jun, 2006.