CONTEÚDOS SOBRE DOENÇAS RARAS
Doenças raras
jul 2023
5min
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O que são doenças raras?
As doenças raras são condições crônicas e debilitantes que afetam menos de cinco a cada 10 mil pessoas.
Estima-se que, no mundo, existam atualmente entre cinco mil e oito mil doenças raras distintas, afetando seis a oito por cento da população. Cerca de 80% das doenças raras é de origem genética. Existem, contudo, aquelas que resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou que são devidas a causas degenerativas ou proliferativas
Importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico das doenças raras é feito muitas vezes tardiamente, pois o conhecimento sobre essas enfermidades é limitado, tanto na sociedade como na própria comunidade médica.
Por esta razão, a conscientização para o reconhecimento precoce dos sintomas é tão importante e um dos incentivos para a celebração do Dia Internacional das Doenças Raras.
Dia mundial das doenças raras
O Dia Internacional das Doenças Raras – 28 de fevereiro ou, nos anos bissextos, 29 de fevereiro – foi instituído em 2008 pela EURORDIS (European Rare Disease Organization – Organização Europeia de Doenças Raras), a maior associação europeia de pacientes na área de doenças raras.
Em 2013, a Sanofi Genzyme recebeu o Prêmio Empresa da EURORDIS, que reconhece as empresas que se destacaram por suas realizações e contribuições extraordinárias dedicadas às doenças raras.
Doenças raras atendidas pela SANOFI GENZYME
Doença de Gaucher: causada pela deficiência de uma enzima que pode levar ao aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doença óssea.
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Doença de Fabry: resultado da deficiência genética de uma enzima que pode levar à dor lascinante nas mãos e pés, dificuldade de transpiração, erupções na pele e problemas no cérebro, coração e rins.
Doença de Pompe: causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória progressiva e possivelmente levar à cadeira de rodas e morte precoce.
MPS I (Mucopolissacaridose do tipo I): resulta de uma deficiência enzimática que pode trazer grandes comprometimentos como deficiência intelectual, aumento dos volumes da cabeça e da língua, alterações visuais graves, perda de audição e problemas no coração.
MAT-BR-2306849 - Janeiro/2024
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