Gaucher

O que é a doença de Gaucher?

Trata-se de uma doença genética rara causada pela deficiência na enzima glicocerebrosidase, responsável por digerir determinadas proteínas chamadas glicocerebrosídeos¹. Os glicocerebrosídeos não degradados se acumulam nos macrófagos, os quais ficam anormalmente grandes. Essas células grandes são denominadas “células de Gaucher”¹.

As células de Gaucher podem se depositar em diversos órgãos do corpo, tais como no fígado, no baço, no cérebro, na medula óssea, nos ossos e nas articulações.²

A Doença de Gaucher é uma doença hereditária autossômica recessiva. Significa que tanto homens quanto mulheres podem carregar o gene com a mutação, e ambos os pais devem ser portadores da mutação causadora de doença para que o filho seja afetado.³

Pais portadores da mutação causadora da doença possuem 25% de chances de ter um filho afetado, 50% de chances de ter um filho apenas portador e 25% de chances de ter um filho sem a mutação Doença de Gaucher.⁴

Conheça os tipos da doença Gaucher

• Tipo 1: é a forma mais comum e geralmente não afeta o cérebro. Os sintomas podem surgir desde a infância até a idade adulta e pode ser chamada de “doença de Gaucher não neuropática”;³
• Tipo 2: é a forma mais rara e possui envolvimento neurológico grave. Geralmente a expectativa de vida é de até 2 anos de idade e pode ser chamada de “doença de Gaucher neuropática aguda”;³
• Tipo 3: possui variados graus de envolvimento neurológico. Os sintomas podem surgir até o final da infância e pode ser chamada de “doença de Gaucher neuropática crônica”.³

Sinais e sintomas

A Doença de Gaucher pode apresentar sinais e sintomas de diferentes formas. Para algumas pessoas, a doença pode apresentar sintomas logo ao nascimento; e para outras, apresenta sintomas apenas depois da infância.

Os sinais e sintomas mais comuns são⁵:

O tratamento

As formas de tratamento específico disponíveis para a Doença de Gaucher tipo 1 são a terapia de reposição enzimática (TRE) e a terapia de redução de substrato (TRS).⁶

Terapia de Reposição Enzimática (TRE): esse tratamento visa repor a enzima deficiente, e a suplementando, assim, a enzima glicocerebrosidase. Geralmente é administrado uma vez a cada quinze dias com duração entre 1 a 2 horas, por via intravenosa e por toda a vida.⁶

Terapia de Redução de Substrato (TRS): esse tratamento consiste na inibiçãoda produção das moléculas degradadas pela enzima deficiente e, portanto, evitando seu acúmulo nos macrófagos. É administrado oralmente e ininterrupto por toda a vida.⁶

Não deixe de consultar o seu médico, é ele quem irá recomendar o tratamento mais adequado para você.

Referências

1. GRABOWSKI, Gregory A. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. The Lancet, v. 372, n. 9645, p. 1263-1271, 2008.
2. CHARROW, Joel et al. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of internal medicine, v. 160, n. 18, p. 2835-2843, 2000.
3. MARTINS, Ana M. et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., São José do Rio Preto, v. 25, n. 2, p. 89-95, June 2003.
4. MISTRY, Pramod K. et al. Consensus Conference: A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. American journal of hematology, v. 86, n. 1, p. 110, 2011.
5. BREIGEIRON, Márcia Koja; MORAES, Vitória da Costa; COELHO, Janice Carneiro. Signs and symptoms in Gaucher Disease: priority nursing diagnosis. Rev. Bras. Enferm., Brasília, v. 71, n. 1, p. 104-110, Feb. 2018.
6. STIRNEMANN, Jérôme et al. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. International journal of molecular sciences, v. 18, n. 2, p. 441, 2017.

MAT-BR-2103363 – Agosto/2021