O que é a doença de Gaucher?

Trata-se de uma doença genética rara causada pela deficiência na enzima glicocerebrosidase, responsável por digerir determinadas proteínas chamadas glicocerebrosídeos¹. Os glicocerebrosídeos não degradados se acumulam nos macrófagos, os quais ficam anormalmente grandes. Essas células grandes são denominadas “células de Gaucher”¹.

As células de Gaucher podem se depositar em diversos órgãos do corpo, tais como no fígado, no baço, no cérebro, na medula óssea, nos ossos e nas articulações.²

A Doença de Gaucher é uma doença hereditária autossômica recessiva. Significa que tanto homens quanto mulheres podem carregar o gene com a mutação, e ambos os pais devem ser portadores da mutação causadora de doença para que o filho seja afetado.³

Pais portadores da mutação causadora da doença possuem 25% de chances de ter um filho afetado, 50% de chances de ter um filho apenas portador e 25% de chances de ter um filho sem a mutação Doença de Gaucher.⁴

Conheça os tipos da doença Gaucher

• Tipo 1: é a forma mais comum e geralmente não afeta o cérebro. Os sintomas podem surgir desde a infância até a idade adulta e pode ser chamada de “doença de Gaucher não neuropática”;³

• Tipo 2: é a forma mais rara e possui envolvimento neurológico grave. Geralmente a expectativa de vida é de até 2 anos de idade e pode ser chamada de “doença de Gaucher neuropática aguda”;³

• Tipo 3: possui variados graus de envolvimento neurológico. Os sintomas podem surgir até o final da infância e pode ser chamada de “doença de Gaucher neuropática crônica”.³

Sinais e sintomas

A Doença de Gaucher pode apresentar sinais e sintomas de diferentes formas. Para algumas pessoas, a doença pode apresentar sintomas logo ao nascimento; e para outras, apresenta sintomas apenas depois da infância.

Os sinais e sintomas mais comuns são⁵:

O tratamento

As formas de tratamento específico disponíveis para a Doença de Gaucher tipo 1 são a terapia de reposição enzimática (TRE) e a terapia de redução de substrato (TRS).⁶

Terapia de Reposição Enzimática (TRE): esse tratamento visa repor a enzima deficiente, e a suplementando, assim, a enzima glicocerebrosidase. Geralmente é administrado uma vez a cada quinze dias com duração entre 1 a 2 horas, por via intravenosa e por toda a vida.⁶

Terapia de Redução de Substrato (TRS): esse tratamento consiste na inibiçãoda produção das moléculas degradadas pela enzima deficiente e, portanto, evitando seu acúmulo nos macrófagos. É administrado oralmente e ininterrupto por toda a vida.⁶

Não deixe de consultar o seu médico, é ele quem irá recomendar o tratamento mais adequado para você.

MAT-BR-2103363 - Abril/2023