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Tudo que você precisa saber sobre MPS I

Raras e de origem hereditária, as Mucopolissacaridoses (MPS) formam um grupo de doenças causadas por pouca ou nenhuma atividade de uma ou mais enzimas responsáveis por processar um tipo de açúcar, os glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência enzimática gera alterações metabólicas que podem desencadear uma série de manifestações clínicas, já que os açúcares não metabolizados passam a se depositar em diferentes lugares do corpo. Ossos, articulações, órgãos e sistemas inteiros podem ser afetados, causando variadas manifestações clínicas.1,2

MPS 1

Tipos de MPS I

A MPS tipo I ocorre por conta de deficiência da enzima alfa-L-Iduronidase e pode se desdobrar de três diferentes formas:3

  • Atenuada: Síndrome de Scheie
  • Intermediária: Síndrome de Hurler/Scheie
  • Grave: Síndrome de Hurler

Sintomas

Síndrome de Scheie: os primeiros sinais costumam aparecer até os cinco anos de idade, mas são tão leves que podem passar despercebidos até que o paciente chegue à idade adulta.

Os sintomas mais comuns são:2,3,4

  • Opacidade de córnea
  • Glaucoma
  • Engrossamento das feições
  • Secreção nasal
  • Surdez
  • Rigidez nas articulações
  • Pequenas alterações esqueléticas
  • Síndrome do túnel do carpo
  • Doença da válvula aórtica
  • Compressão da medula espinhal cervical
  • Podendo, também, cursar com baixa estatura

Síndrome de Hurler/Scheie: apesar do impacto nas habilidades cognitivas, diferentes graus de acometimento físico podem surgir nos primeiros anos de vida.

Os sintomas mais frequentes são:2,3,4

  • Baixa estatura
  • Disostose múltipla (conjunto de alterações esqueléticas)
  • Cifose tóraco-lombar
  • Engrossamento progressivo das características faciais em diferentes graus
  • Cardiomiopatia e anomalias valvulares
  • Surdez neurossensorial
  • Aumento das amídalas e adenóides
  • Secreção nasal.
  • Pode ocorrer hidrocefalia após os dois anos de idade
  • Opacidade da córnea é observada entre os dois e os quatro anos de idade e requer queratoplastia para restaurar a visão
  • Outras manifestações podem incluir organomegalias, hérnias e hirsutismo

Síndrome de Hurler: as manifestações aparecem nos primeiros anos de vida e o atraso no desenvolvimento normalmente é notado entre 12 e 24 meses, sendo comum no âmbito da fala e na deterioração cognitiva e sensorial.

Os sintomas mais frequentes são:2,3,4

  • Alterações músculo-esqueléticas, como incluindo baixa estatura
  • Disostose múltipla
  • Cifose tóraco-lombar
  • Engrossamento progressivo das características faciais, incluindo aumento da cabeça grande, ponta nasal larga,narinas antevertidas, bochechas cheias e lábios grossos
  • Cardiomiopatia
  • Anomalias valvulares
  • Surdez neurossensorial
  • Amígdalas e adenóides aumentadas
  • Secreção nasal
  • Hidrocefalia pode ocorrer após os dois anos de idade

Tratamento

O tratamento pode ser conduzido de duas formas: com transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) ou terapia de reposição enzimática, a TRE3.

Em pacientes que não têm indicação de TCTH, a doença pode ser bem controlada com a TRE por meio de infusão intravenosa feita semanalmente. Por ser uma doença progressiva que apresenta sintomas em diversos sistemas do corpo, o diagnóstico e a adesão ao tratamento precoce são essenciais. A inclusão da abordagem multidisciplinar também é benéfica3, pois envolve profissionais de outras especialidades da saúde, como psicólogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional, proporcionando ao paciente maior qualidade e expectativa de vida.

Referências bibliográficas:

  1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler K, et al. The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8a edition. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3421-52.
  2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D, Takata ET, Santos ES, Valadares ER, et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr. 2009;155(4 Suppl):S32-46.
  3. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde e Secretaria de Ciência T e. IE. Portaria conjunta no 12 de 11 de abril de 2018 [Internet]. 2018. Acesso em: 27/Abr/2020. Disponível em: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2018/abril/18/Portaria-Conjunta-PCDT-MPS-I–18-04-2018.pdf
  4. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. 2002 Oct 31 [Updated 2016 Feb 11]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.

MAT-BR-2101272 – Agosto/2021

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