Doença de Pompe

Doença de Pompe: Tratamento para uma vida com qualidade

Causada por uma deficiência enzimática e de transmissão hereditária, a doença de Pompe pode levar anos para ser diagnosticada.¹

A falta de conhecimento e sintomas que são comuns em outras doenças podem dificultar a conclusão. Isso ocorre porque o organismo de quem tem a doença não produz ou produz uma quantidade insuficiente da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA).¹

Essa enzima desempenha um papel importante na transformação do glicogênio (substância responsável por dar energia ao nosso corpo) e a falta dela leva à acumulação de glicogênio nas células musculares, levando ao seu enfraquecimento.

A doença de Pompe costuma ser classificada em duas formas clínicas: infantil ou de início precoce e de início tardio, ambas as formas se caracterizam pela deficiência da mesma enzima.¹

Segundo o médico coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), Dr. Marcondes França Jr., a realização do diagnóstico precoce é importantíssima e vai impactar diretamente no sucesso do tratamento e na qualidade de vida de pacientes de todas as idades.

Embora menos frequente, a doença pode se manifestar também em bebês com poucos meses de vida, podendo ser fatal se não houver tratamento. Já nos pacientes com mais idade, a possibilidade de reconhecer sintomas – como fraqueza muscular – e iniciar o tratamento, pode ajudar a levar uma vida com qualidade.

Não conseguia erguer minha filha sem apoiar os cotovelos no berço, lembra Maria do Socorro, que convive com a doença e está em tratamento. Com o medicamento, eu melhorei 80%, comemora.²

Outro comentário importante sobre os benefícios do tratamento na melhora do cotidiano de quem convive com a doença de Pompe foi do paciente Marcelo Chang. O simples ato de ficar de pé para lavar louças era incômodo. […] Com o tratamento, agora pego ônibus, faço atividade física, jogo tênis e vivo normalmente.²

O formato do tratamento pode variar dependendo da situação inicial em que se encontra o paciente. O objetivo varia desde a diminuição dos efeitos dos sintomas até a estabilização da doença ou sua diminuição progressiva. No Brasil, um tratamento com abordagem multidisciplinar adequada, sendo feito corretamente, pode ser muito eficaz.

O Programa Viva dá suporte aos pacientes da doença de Pompe e tem à disposição materiais educacionais, suporte e benefícios que vão facilitar o entendimento sobre a doença e sobre o tratamento.

Referências:

1. Kishnani, PS; Steiner, RD; Bali, D; et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. V.8, n.6, p.382. Jun, 2006.
2. Doença de Pompe: pouco conhecida e muito perigosa, Revista Saúde, Disponível: https://saude.abril.com.br/medicina/doenca-de-pompe-pouco-conhecida-e-muito- perigosa/ Acessado em 12 de janeiro de 2021.

MAT-BR-2103294 – Agosto/2021