Como a doença de Fabry tem evolução progressiva, o diagnóstico precoce possibilita um acompanhamento médico adequado antes do surgimento de complicações irreversíveis, o que permite levar uma vida com mais qualidade. Isto é, quanto mais cedo o paciente receber o diagnóstico e iniciar seu acompanhamento e tratamento, menos complicações derivadas da doença ele enfrentará.¹

Uma vez confirmado o diagnóstico médico da Doença de Fabry, a partir da identificação da redução de atividade enzimática ou da variante genética associadas à doença, o médico recomendará o acompanhamento e início do tratamento, a depender das características da doença.

Pessoas que relatam sintomas relacionados a Fabry, incluindo sintomas leves, devem despertar a atenção e a consideração para o início do tratamento, sendo manifestações como: crises de dor nas mãos e nos pés, dor abdominal, diarreia, complicações cardíacas, arritmias, presença de proteínas na urina (que podem representar lesões nos rins), elevação de creatinina, sudorese reduzida e intolerância ao calor e a exercícios físicos.²

Todas essas manifestações clínicas podem atrapalhar o cotidiano do paciente e reduzir sua qualidade de vida. Estudos científicos já mostraram que pacientes que iniciaram o tratamento de forma precoce tiveram melhor evolução clínica. Em estudo realizado para identificar as vantagens de iniciar precocemente o tratamento, notou-se que 81% dos pacientes participantes não apresentaram eventos graves e 94% estavam vivos ao término do estudo, após um acompanhamento médio de 10 anos. Também pôde-se verificar que os pacientes que iniciaram o tratamento mais jovens e com menor comprometimento dos rins tiveram maior benefício.²

Em outro estudo feito sobre a permanência no tratamento, foi possível verificar que após 3 anos sem interrupções, a função cardíaca e a capacidade de exercício físico melhoraram em pacientes que tinham Hipertrofia cardíaca e não tinham fibrose no coração,² o que demonstra a importância de manter-se a adesão ao tratamento. 

Por todos esses motivos, é essencial para a manutenção da saúde e qualidade de vida das pessoas com Fabry, que o esquema de tratamento recomendado pelo médico seja seguido corretamente. Muitas vezes os compromissos do dia a dia e o cotidiano podem causar empecilhos, mas a interrupção do tratamento pode causar piora dos sintomas e a progressão irreversível da doença. E mesmo durante o tratamento, se você não notar nenhum sintoma, é fundamental continuar a reposição conforme as instruções, para ajudar a garantir seu bem-estar e melhor evolução da doença.³

Referências

1. Germain, Dominique P. Fabry disease. Orphanet journal of rare diseases. Vol. 5 n.30.  Nov, 2010.

2. Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, et al. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015;52(5):353-358.

3. Fabrazyme Understanding Treatment Goals PT brochure.  ©2019 Genzyme Corporation. All rights reserved. Fabrazyme, Sanofi and Genzyme are registered in the U.S. Patent and Trademark Office. SAUS.FABR.19.01.0497