Também conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, a deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é uma doença hereditária e considerada rara, pois sua ocorrência é estimada entre 0,4 e 0,6 a cada 100.000 nascimentos vivos.1
Ela é causada por alterações ou variações genéticas, em um gene chamado SMPD1. Os genes são porções de DNA responsáveis por carregar informações que expressam as características de cada um. Esse gene SMPD1 é responsável por produzir uma importante enzima, chamada esfingomielinase ácida (ASM), que, por sua vez, é necessária para quebrar uma substância gordurosa chamada esfingomielina2 nas células do corpo. Com essa alteração genética no SMPD1, ele não produz o suficiente da enzima ASM e é gerado um acúmulo dessa substância gordurosa por todo o corpo, o que faz com que os órgãos aumentem de tamanho. A doença pode afetar fígado, pulmões, baço, sangue e sistema digestivo3.
A ASMD é herdada da forma conhecida como autossômica recessiva, o que significa que os dois pais precisam carregar uma cópia do mesmo gene com mutação causadora da doença, e cada um transmite este gene para seu filho1. Dessa forma, um casal portador tem 25% de chance de ter um filho afetado, 50% de chances de ter um filho apenas portador e 25% de chances de ter um filho sem a mutação1.
Referências:
1. McGovern M, Lippa N, Bagiella E, et al. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623.
2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
3. Giugliani R et al. JIMD Rep 41:119-29.
4.XENPOZYME®. Bula do produto. Sanofi; 2022.
