Doenças Raras

O QUE SÃO DOENÇAS RARAS?

As doenças raras são condições crônicas e debilitantes que afetam menos de cinco a cada 10 mil pessoas.

Estima-se que, no mundo, existam atualmente entre cinco mil e oito mil doenças raras distintas, afetando seis a oito por cento da população. Cerca de 80% das doenças raras é de origem genética. Existem, contudo, aquelas que resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou que são devidas a causas degenerativas ou proliferativas.

IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE

O diagnóstico das doenças raras é feito muitas vezes tardiamente, pois o conhecimento sobre essas enfermidades é limitado, tanto na sociedade como na própria comunidade médica.

Por esta razão, a conscientização para o reconhecimento precoce dos sintomas é tão importante e um dos incentivos para a celebração do Dia Internacional das Doenças Raras.

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS

O Dia Internacional das Doenças Raras – 28 de fevereiro ou, nos anos bissextos, 29 de fevereiro – foi instituído em 2008 pela EURORDIS (European Rare Disease Organization – Organização Europeia de Doenças Raras), a maior associação europeia de pacientes na área de doenças raras.

Em 2013, a Sanofi Genzyme recebeu o Prêmio Empresa da EURORDIS, que reconhece as empresas que se destacaram por suas realizações e contribuições extraordinárias dedicadas às doenças raras.

DOENÇAS RARAS ATENDIDAS PELA SANOFI GENZYME

Doença de Gauchercausada pela deficiência de uma enzima que pode levar ao aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doença óssea.

Doença de Fabry: resultado da deficiência genética de uma enzima que pode levar à dor lascinante nas mãos e pés, dificuldade de transpiração, erupções na pele e problemas no cérebro, coração e rins.

Doença de Pompe: causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória progressiva e possivelmente levar à cadeira de rodas e morte precoce.

MPS I (Mucopolissacaridose do tipo I): resulta de uma deficiência enzimática que pode trazer grandes comprometimentos como deficiência intelectual, aumento dos volumes da cabeça e da língua, alterações visuais graves, perda de audição e problemas no coração.

Referência: http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Other/2010/01/WC500069805.pdf
CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças genéticas em pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.